霍金:“渐冻人”的奇迹;ALS:医疗界的难题

Stephen 

William Hawking

斯蒂芬·威廉·霍金   英国剑桥大学物理学家

现代最伟大的物理学家之一


史蒂芬·霍金创造了物理学界上的许多新突破,也成为了“渐冻人”中的奇迹。但是在医疗界,肌萎缩侧索硬化却仍然是一个难题。据多家英国媒体报道,著名科学家史蒂芬·霍金于今日去世,享年76岁。

史蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking),1942年1月8日出生于英国牛津,是英国剑桥大学著名物理学家,现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一。他证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理,提出了黑洞蒸发理论和无边界的霍金宇宙模型,在统一20世纪物理学的两大基础理论——爱因斯坦创立的相对论和普朗克创立的量子力学方面走出了重要一步。


也因为史蒂芬·霍金,“渐冻人”这个词语被更多的人所知晓。霍金在21岁时患上了肌肉萎缩性侧索硬化症,也就是俗称的“渐冻人症”。随着疾病的进展,霍金全身瘫痪,不能言语,手部只有三根手指可以活动,就此被禁锢在轮椅上长达近半个世纪。


肌萎缩侧索硬化症(ALS)为致命性神经系统变性疾病, 临床表现为呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,60%以上患者于发病后 3 年内死亡。由于霍金所患的病种属于Juvenile-onset类型的ALS,发展缓慢,呼吸相关肌肉没有受到影响,故存活率较高。不过,这与其强烈的求生意志和先进的医疗技术、精心的医疗看护也是分不开的。

渐冻人症——肌萎缩侧索硬化症(ALS)


渐冻人症——肌萎缩侧索硬化症(ALS)以50~75岁为高峰发病年龄,男性好发,发病率约为1.50/10万。导致发病风险增加的环境因素很难确认,不过有5%的肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史,表现为孟德尔遗传规律。提示可能是遗传学和环境因素共同作用增加了患病的风险。


患者临床主要表现为逐渐加重的肌无力、肌萎缩。以及有吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清,伴有肌肉跳动,检查身体发现腱反射(包括膝跳反射等)增强等症状


在疾病早期,由于上下运动神经元同时受累的特征尚未显现,导致诊断困难,从症状出现到确诊的时间一般需9~15 个月。


1994年世界神经病学联盟(WFN):El Escorial标准

渐冻人症仍是医疗界的难题


渐冻人症——肌萎缩侧索硬化症(ALS)的治疗却仍然是医疗界的难题。常用的ALS治疗药物有抗兴奋性氨基酸毒性药物、神经营养因子、抗凋亡药物、抗氧化剂等。目前,只有利鲁唑被国际公认具有明确延缓ALS病程的作用。


由于ALS的发病涉及多种因素和机制,单靠一种药物治疗难以达到理想效果。对症治疗以及对患者的护理,对提高患者生存质量及生存时长都非常重要。


ALS患者出现的流涎、肌束震颤、痛性痉挛、呼吸困难、吞咽困难、抑郁、焦虑、失眠等症 状可直接或间接地影响生存期,针对这些症状进行管理有助于提高患者生存质量。同时对患 者和家属进行心理支持干预也非常重要,可使患者树立长期同疾病斗争的信心与决心。


“渐冻人”需要社会的关心


2014 年前后,新西兰的一个癌症协会,发起了一项叫「冰桶挑战(Ice Bucket Challenge)」的活动,这是一项在社交网络上发起的筹款活动,旨在引起人们对 ALS 的关注。社会对ALS的关注在某种程度上也帮助增加了患者和家属与ALS疾病斗争的信心。


在中国,中国医师协会也有专项的“渐冻人”救助公益项目——“融化渐冻的心”,为符合条件的病人提供专业的帮助、药物和呼吸机。这个项目也开展了有十多年。


霍金是伟大的物理学家,也是“渐冻人”的奇迹。他与ALS抗争的精神十分令人尊敬。我们在缅怀他的同时,也应同时关注到其他ALS患者。优良的医疗条件和护理能够帮助ALS患者延长生存期,提高生活质量。而经济条件不佳的患者却很难做到。每年的6月21日是“世界渐冻人日”。渐冻人需要社会的关怀。

出处:

1,Stephen Hawking dies aged 76.   http://www.bbc.com/news/uk-43396008

2,杨琼与樊东升, 肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展. 中国现代神经疾病杂志, 2012(03): 第245-251页.

3,Battaglia, G. and V. Bruno, Metabotropic glutamate receptor involvement in the pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis: new potential drug targets for therapeutic applications. Curr Opin Pharmacol, 2018. 38: p. 65-71.




Powered by 上海翼石信息科技有限公司 © 2001-2016 dayibian Inc.
沪ICP备12046386号-1